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MENS Actualidad. LA "MUTACIÓN VASCA" DEL PARKINSON

Hace unos 750 años, por una razón desconocida, un individuo residente en la zona del río Urola (País Vasco), desarrolló una mutación que con el tiempo se ha visto que aumenta el riesgo de Parkinson. Esa mutación ha seguido pasando de generación en generación en las familias residentes en esa zona, y hoy en día la provincia de Guipúzcoa es un foco de interés internacional para los investigadores dedicados a estudiar esta patología neurodegenerativa.

De hecho, el Hospital de Donostia (San Sebastián) y el Clínic de Barcelona son los dos únicos centros españoles participantes en una iniciativa internacional financiada por la Fundación Michael J. Fox para el estudio del Parkinson genético y que pretende evaluar durante los próximos cinco años a unos 500 individuos en 32 centros de todo el mundo.

Sólo el 5%-10% de los casos de Parkinson es de tipo genético, es decir, relacionados con dos mutaciones en el gen LRRK2, que aumenta la transmisión de la enfermedad de padres a hijos. Por eso, como explica el doctor Eduardo Tolosa, neurólogo del Hospital Clínic, el objetivo del estudio es identificar a sujetos sanos, portadores de alguna de esas mutaciones, y seguirles a lo largo de cinco años para tratar de identificar marcadores de diagnóstico precoz del Parkinson. "Eso sería clave para buscar nuevos tratamientos capaces de frenar la enfermedad en sus fases iniciales", explica este especialista.

El perfil de los participantes que pueden incluirse en el ensayo -bautizado como Parkinson's Progression Markers Initiative- es el de sujetos sanos o bien ya diagnosticados con Parkinson y que tengan antecedentes familiares de la enfermedad. Una vez que manifiesten su deseo de participar, todos ellos serán sometidos a un análisis genético para conocer si son o no portadores de las dos mutaciones que se quieren estudiar.

Una de esas mutaciones, R1441G, es conocida como la 'mutación vasca' y es la que la población de la zona de Azpeitia y Azkoitia le debe a ese ancestro de hace 750 años. El doctor Javier Ruiz y su equipo del Hospital de Donostia la identificaron en 2004 en cuatro familias de la zona, cuyo árbol genealógico se cruzaba 300 años atrás en una misma familia de Azkoitia.

Como él mismo explica a este periódico, aunque sí se sabe que en la provincia de Guipúzcoa existe un mayor número de casos familiares de Parkinson, los estudios no han demostrado que esta provincia tenga una mayor incidencia de la enfermedad que el resto de España (donde hay unas 150.00 personas padecen este trastorno).

En el caso del Clínic, los esfuerzos se centrarán en otra mutación del mismo gen (ésta llamada G2019S), habitualmente más frecuente en ciertas poblaciones, como los judíos Askenazis o bereberes del norte de África. El doctor Tolosa aclara que esta mutación no es más frecuente en Cataluña, sino que el estudio sólo refleja el interés que su departamento tiene desde hace años en estas familias con más incidencia de Parkinson que la población general.

Como él mismo aclara, no hay ningún síntoma clínico que permita diferenciar a estos pacientes con la mutación de los afectados por Parkinson no genético, aunque sí es cierto que los primeros suelen desarrollar los síntomas a una edad más joven de los habitual (incluso antes de los 60 años).

"Yo, después de tantos años, intento aún adivinarlo cuando veo un caso por primera vez", señala el veterano doctor José Felix Marti Masso, del Hospital de Donostia, "pero aún me llevo sorpresas. Si el sujeto tiene cuatro apellidos vascos, no hace falta que sean ocho, y antecedentes de Parkinson, tiene muchas posibilidades de ser portador", bromea, "sin embargo el otro día traté a una señora que desarrolló la enfermedad a una edad tardía y no tenía casos en su familia y resulta que era portadora".

Ser o no ser portador de una de estas dos mutaciones no es necesariamente un camino seguro hacia el diagnóstico. Como aclara el doctor Tolosa, en torno a los 70 años el 50% de ellos no ha desarrollado Parkinson. "Por eso este estudio es fundamental, porque tal vez nos permita descubrir qué hace que unos sujetos con mutación desarrollen la enfermedad y otros no", apunta desde Barcelona.

Los voluntarios de esta iniciativa serán sometidos durante cinco años a detalladas pruebas (con análisis de sangre, resonancias magnéticas y otras técnicas de imagen) con el objetivo de identificar cualquier marcador que permita atajar el Parkinson en sus primeros peldaños.

Hoy por hoy, reconoce el especialista catalán, no hay ninguna evidencia científica sobre medidas preventivas que se puedan llevar a cabo para prevenir el desarrollo de Parkinson una vez que se sabe que un individuo tiene la mutación, quizás con la única excepción del ejercicio físico. "Estar en buena forma física podría ralentizar su desarrollo, pero no lo sabemos con una certeza al 100%".

Este estudio de la Fundación Michael J. Fox -que el actor estadounidense creó a raíz de su propio diagnóstico- es posible también gracias a la inyección económica de Sergey Brin, creador de Google . El interés de Brin por el Parkinson data de 1997, cuando su madre -ex científica de la NASA- fue diagnosticada a los 49 años.

El propio Brin, de 38 años, se hizo las pruebas genéticas y sabe que es portador de G2019S -la más frecuente a nivel mundial-. Con una inversión de 132 millones de dólares a la Fundación Michael J. Fox, el padre de Google pretende ayudar a crear una base de datos de más de 7.000 personas. Fuente: El Mundo.

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